Аутизм — это спектр, внутри которого сочетаются разные уровни социальных, поведенческих, когнитивных и эмоциональных особенностей. Именно поэтому два ребёнка с диагнозом РАС могут выглядеть совершенно по-разному и нуждаться в разной поддержке.
В 2025 году исследователи Принстонского университета предложили фенотипическую модель аутизма, которая помогает лучше понять эту вариативность. На основе большого массива данных они выделили четыре фенотипических подтипа аутизма, связанных с разными клиническими проявлениями и биологическими механизмами .
Важно: речь идёт не о новой диагностической классификации, а о научной модели, помогающей глубже понять гетерогенность РАС.
Как проводилось исследование
Для анализа учёные использовали данные 5 392 детей с аутизмом из крупного исследовательского проекта. Родители заполняли подробные опросники, включающие около 239 показателей, которые отражали:
- социальную коммуникацию,
- повторяющееся поведение,
- внимание,
- эмоциональные и поведенческие трудности,
- уровень развития речи, моторики и когнитивных функций,
- сопутствующие состояния.
Затем исследователи применили кластерный анализ, который позволил сгруппировать детей не по отдельным симптомам, а по целостным профилям проявлений.
4 фенотипических подтипа аутизма
1. Социально-поведенческий подтип (Social / Behavioral)
Для этого профиля характерны:
- выраженные трудности социальной коммуникации;
- повторяющееся поведение;
- нарушения внимания;
- повышенная тревожность;
- отсутствие выраженных задержек развития.
Дети с этим подтипом могут иметь сохранный интеллект и речь, но сталкиваться с серьёзными трудностями в регуляции поведения и социальных ситуациях.
2. Смешанный аутизм с задержкой развития (Mixed ASD with Developmental Delay)
Особенности подтипа:
- значительные задержки речи, моторного и когнитивного развития;
- более низкий уровень тревожности и гиперактивности по сравнению с другими группами.
Этот профиль чаще диагностируется раньше и требует комплексной, длительной поддержки.
3. Умеренные трудности (Moderate Challenges)
Характерные признаки:
- симптомы аутизма выражены мягче;
- трудности всё же заметно превышают уровень нейротипичных сверстников;
- возможны сложности в обучении, внимании и социальной адаптации.
Такие дети часто «выпадают» из поля зрения специалистов, несмотря на реальные трудности.
4. Широко затронутый подтип (Broadly Affected)
Наиболее тяжёлый профиль, для которого типичны:
- множественные коморбидные состояния (интеллектуальные нарушения, тревожные и аффективные расстройства, СДВГ и др.);
- высокий уровень потребности во вмешательствах — медикаментозных, терапевтических, коррекционных.
Почему эти подтипы важны
Исследование показало, что за каждым фенотипическим профилем стоят разные биологические механизмы — от особенностей эмбрионального развития до разных типов генетических вариаций. Это ещё раз подчёркивает: аутизм — не единое состояние, а спектр с разными траекториями развития и потребностями в помощи.
При этом описанные подтипы не включены в DSM-5 или МКБ-11 и пока используются только в научном контексте. Они не заменяют клиническую диагностику, но помогают специалистам и исследователям точнее говорить о разнообразии РАС.
Что это значит для родителей и специалистов
- Невозможно подобрать «один универсальный подход» для всех детей с аутизмом.
- Поддержка должна опираться не только на диагноз РАС, но и на индивидуальный профиль трудностей и сильных сторон.
- Раннее понимание особенностей развития помогает выбрать более точные и щадящие стратегии помощи.
Если вы хотите глубже разобраться в теме РАС
Чтобы родителям и специалистам было проще ориентироваться в современных представлениях об аутизме, мы подготовили материалы, которые помогают выстроить системное понимание РАС:
Цикл лекций о РАС — о нейробиологических механизмах, развитии, поведении и поддержке детей с аутизмом.
Памятка по Денверской модели раннего вмешательства — кратко и структурно о том, как поддерживать развитие ребёнка в повседневных взаимодействиях.
Вы можете скачать памятку и получить доступ к лекциям по РАС, чтобы опираться на доказательные подходы и современные данные.
Выводы
Фенотипические подтипы аутизма показывают, насколько разнообразным может быть РАС — по проявлениям, биологическим механизмам и потребностям в помощи. Такие исследования не вводят новые диагнозы, но помогают двигаться в сторону более точного, индивидуализированного понимания аутизма.
Чем лучше мы учитываем эту вариативность, тем выше шанс подобрать поддержку, которая действительно будет работать — для конкретного ребёнка и конкретной семьи.